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徐湘民团队发现DNMT1基因S878F错义突变减轻β-地贫患者表型的分子机制

时间:2021-04-07     作者:邹霞   编辑:张淼   点击:
新闻摘要:近日,基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队及其5家合作单位,在Blood杂志刊发了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression ofγ-globin gene inβ-thalassemia”的研究论文。南方医科大学2020届临床遗传学专业博士毕业生龚艺为第一作者,徐湘民为独立通讯作者。该研究通过对β-地中海贫血(β-地贫)病例队列样本的一组表观调节基因的测序,发现并证明了发...

近日,基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队及其5家合作单位,在Blood杂志刊发了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression ofγ-globin gene inβ-thalassemia”的研究论文。南方医科大学2020届临床遗传学专业博士毕业生龚艺为第一作者,徐湘民为独立通讯作者。

该研究通过对β-地中海贫血(β-地贫)病例队列样本的一组表观调节基因的测序,发现并证明了发生在DNMT1基因的错义突变(c.2633G>A, p.Ser878Phe)可影响DNMT1蛋白的磷酸化修饰功能及其酶活性,并介导-珠蛋白基因(HBG)启动子区去甲基化而导致HBG重激活,进而升高胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)水平,减轻β-地贫患者临床表型。

原文链接:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33227819/

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