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【南方+】广东这项“黑科技”让危重患儿不用等太久!

时间:2018-05-16 19:39:37来源:南方+ 作者: 编辑: 张淼点击:
新闻摘要: 在过去,对疑难重症遗传病患儿进行基因诊断,所需时间约是45-60天。但现在,在快速辅助基因诊断的帮助下,患儿仅需7个自然日即可拿到检测报告,效率大为提升。5月4日,Plus君从南方医科大学珠江医院获悉,华南地区首个快速高精度医学外显基因诊断方案将落地该院,这将为遗传病患儿赢得黄金救治时间。从此,患儿将有了与死神谈判的新筹码。新生宝宝反复气促呕吐,基因检测查出遗传疾病疾病冲淡了家庭的欢笑声。出生后,二孩宝宝...

在过去,对疑难重症遗传病患儿进行基因诊断,所需时间约是45-60天。但现在,在快速辅助基因诊断的帮助下,患儿仅需7个自然日即可拿到检测报告,效率大为提升。

5月4日,Plus君从南方医科大学珠江医院获悉,华南地区首个快速高精度医学外显基因诊断方案将落地该院,这将为遗传病患儿赢得黄金救治时间。从此,患儿将有了与死神谈判的新筹码。

新生宝宝反复气促呕吐,基因检测查出遗传疾病

疾病冲淡了家庭的欢笑声。

出生后,二孩宝宝康康(化名)曾给家庭带来无限欢乐。但命运给这个幸福的家庭开了一个玩笑。两个半月时,康康开始出现气促与呕吐的症状。不久后,康康的气促不断加重,并出现呼吸困难。在了解情况后,父母紧急将他送往番禺一家医院救治。

不幸的是,康康情况仍没有得到改善,反复高烧,食欲和睡眠均不佳。孩子的情况,父母看在眼里,疼在心里。因病情无法得到根本改善,康康辗转到南方医科大学珠江医院儿科重症监护室接受治疗。

各项检查指标显示,康康有严重的代谢性酸中毒、高乳酸血病。此外,还有多器官功能障碍综合征、脓毒性休克及重症肺炎等。根据康康的症状与临床特点,儿科中心主任王斌教授团队初步判断康康可能患有遗传代谢性疾病。

送检快速基因检测,7天后,结果显示,康康在SLC37A4基因的某一位点存在纯合变异。结合临床表现和其他检查结果,康康被确诊为糖原累积症Ⅰ型。

糖原累积症Ⅰ型患儿,出生后就可开始出现症状

王斌介绍,糖原累积症是一组先天性遗传代谢性疾病,它因糖原代谢过程中各种酶缺陷所致,以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征,主要累及肝脏或(和)肌肉。其中Ⅰ型更为常见,以肝脏病为主。糖原累积症Ⅰ型在出生后就可能开始出现症状,主要表现有新生儿或婴儿早期低血糖、乳酸中毒、呼吸困难等。

“自己和康康的母亲都没有类似病史,为什么康康会患上这种遗传性疾病?”对于康康父亲的疑问,王斌教授解释,糖原累积症多数属常染色体隐性遗传疾病,这种疾病患儿的父母双方可能是突变基因的携带者,虽然他们没有异常表现,但在生育下一代孩子时,孩子有25%的几率存在相应基因的变异。

在找到病因之后,王斌团队对康康展开治疗,通过各种方式维持血糖正常,尽可能抑制低血糖导致的各种代谢紊乱,减少长期并发症。目前,康康已经出院。

这项基因诊断“黑科技”神奇之处是什么?它是如何能在短时间内揪出病因,为患儿赢得黄金救治时间?面对这些疑问,王斌揭晓了答案。他介绍,此次临床遗传病快速基因检测用高精度医学外显基因诊断方案,分析已知的与人类疾病相关的约4000个致病基因的外显子,并从医院到实验室各个环节无缝对接处理。它不仅缩短了诊断周期,缩减了经济开支,同时也为及时尽早地对症干预提供了时间。

王斌提醒,大部分危重症新生儿可能与遗传性基因有关,建议接受基因检测,尽早找出突变基因,对症治疗。

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