近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民研究团队继2014年在美国《Blood》杂志上发表文章后，再次在《Blood》杂志上发表题为“Human STEAP3 mutations with no phenotypic red cell changes”的论文（Blood. 2016；127(8):1067-71，论文链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26675350 ）。2012级博士生刘顿、2013级硕士生易升及解放军第303医院张新华为该论文共同第一作者，徐湘民为通讯作者。《Blood》杂志由美国血液学会主办，是全球血液病专业顶级杂志，2015年影响因子为10.452。

    该研究针对红细胞内的铁离子还原酶STEAP3基因缺陷对贫血表型影响展开了研究。研究已证实STEAP3基因是铁粒幼细胞性贫血的致病基因之一。但是，STEAP3基因的人类突变谱和频率尚不清楚，基因型和表型的关系也未知。课题组对2338例随机人群进行了STEAP3分子筛查和突变功能鉴定，发现了STEAP3具有相对较高的人群携带率（5.3%），16种功能性STEAP3突变中等程度或重度降低了铁还原酶活性，但携带包括无义突变在内的所有STEAP3杂合突变的人并未表现出异常的血液学表型，包括鉴定出一个携带STEAP3双重突变的家系也显示出正常的血液学表型；同样的，对867例地中海贫血队列组的研究表明STEAP3杂合突变并未对地贫患者产生叠加的负性效应。这些结果揭示了只有当STEAP3极低表达量或者完全损害铁还原酶活性时可能才会导致病理状态；人类红细胞内应该还存在其他尚未发现的铁还原酶进行代偿机制。

    又讯：鉴于徐湘民教授在红系转录因子KLF1研究领域的突出贡献，被该研究领域国际专家邀请一起共同撰写了"Krüppeling" erythropoiesis: an unexpected broad spectrum of human red blood cell disorders due to KLF1 variants unveiled by genomic sequencing“综述文章，发表在《Blood》杂志上（Blood. 2016 Feb 22. pii: blood-2016-01-694331.

    论文链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kr%C3%BCppeling%22+erythropoiesis%3A+an+unexpected+broad+spectrum+of+human+red+blood+cell+disorders+due+to+KLF1+variants+unveiled+by+genomic+sequencing）。