近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民研究团队在美国《Blood》杂志上发表了题为“KLF1 mutations are relatively more common in a thalassemia endemic region and ameliorate the severity of -thalassemia.”的研究论文（Blood. 2014 Jul 31;124(5):803-11），2012级博士生刘顿为该论文第一作者，徐湘民为通讯作者。《Blood》杂志由美国血液学会主办，是全球血液病专业顶级杂志，2013年影响因子为9.775。

   该研究首次发现了红系转录因子KLF1基因突变显著延迟了β地中海贫血（简称“地贫”）病人的发病年龄，并改善了地贫病人的临床症状严重程度；该研究还针对3839名中国南方人群和1190名中国北方人群进行了KLF1基因突变频率筛查，研究结果发现地贫高发区域KLF1基因突变率明显高于地贫非流行区域，说明了该基因的突变存在一定的选择性遗传。该研究成果有助于β地贫的临床精细诊断以及遗传咨询，尤其是为部分应用常规地贫基因型难以解释的病例提供了研究及临床诊断思路，同时为未来运用基因治疗β地贫提供了新的靶点和理论依据。针对本研究成果，KLF1基因的研究始佣者、美国西奈山医学院著名教授James J. Bieker在同期杂志为该研究撰写了专门性评论文章“When less is more.”（Blood. 2014 Jul 31;124(5):672-3），并提出了应在国外地贫和镰刀形贫血高发区域展开类似的研究的建议。