近日，第三附属医院脊柱外科一科主任医师黄敏军团队为一位病史长达10年的1型神经纤维瘤病合并严重颈胸段侧后凸畸形和椎动脉畸形患者实施脊柱矫形和介入血管栓塞手术，有效化解了瘫痪和致命性出血风险的同时，也解决了困扰患者10年的顽疾。

10年前，患者小娟18岁，高考在即，她发现自己脖子有些歪，在父母的陪伴下到第三附属医院脊柱外科就诊，医生见小娟浑身长满了牛奶咖啡斑，高度怀疑她患有一种罕见的遗传病——神经纤维瘤病。经过相关检查，小娟被诊断为1型神经纤维瘤型脊柱侧弯，医生建议小娟手术治疗，小娟为了冲刺高考，决定暂缓手术治疗，简单的牵引治疗后即回家备考。

近几年，小娟的颈椎后凸畸形逐渐加重并出现了神经受压症（颈椎后凸角度约70°），入院检查颈胸段脊柱半脱位、脊髓受压，同时因颈椎长期畸形造成椎动脉继发病变，形成复杂的椎动脉-动静脉瘘。检查发现，其椎动脉V2段（第6颈椎水平）向前延伸至椎体前方，向后延伸至椎管，椎管内动脉比脊髓还粗大，且多条血管参与动静脉瘘供应，颈脊髓受压严重。

患者入院后，脊柱外科一科高度重视，组织了多学科协作（MDT）团队。由神经外科医生黄伟佳率先开展介入下椎动脉畸形栓塞术，成功栓塞了3条导致椎动脉畸形的关键血管，随后患者转回脊柱外科一科行矫形手术。按照治疗计划，医生先为患者进行了为期两周的头环重力牵引，以改善畸形，评估脊髓和神经矫形的耐受程度，为手术创造有利条件。两周后，黄敏军与脊柱外科一科主任王亮合作，为患者制定详细手术方案，并择期进行单一颈后路矫形重建手术，手术过程十分顺利，历时约 4 小时，出血量不到 600 毫升。手术有效保留了颈椎部分活动度，且颈椎后凸畸形矫形率达到 70%，由术前的70°减少至术后21°。

术后，小娟激动地告诉医生：“十年来，我的脊柱畸形就像一片阴云一直笼罩着我，生活受到极大限制，心里也充满担忧。由于之前担忧手术风险，一直拖着没治疗，没想到疾病进展让我险些瘫痪。我特别感谢南医三院团队，他们精湛的医术和认真负责的态度给了我第二次生命。现在我感觉重新拥有了健康的希望，对未来充满信心，我也能像正常人一样去生活和工作，没有后顾之忧。”

据黄敏军介绍，1型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，其中累及颈胸段后凸畸形病例极为罕见，国内外顶级脊柱外科中心年均报道病例约1例，南医三院脊柱一科近年来成功治疗多例类似复杂病例，积累了丰富经验。但该病例由于合并极其复杂的血管畸形，手术难度和风险极高，能顺利完成手术得益于科室在复杂脊柱畸形治疗领域几代人的不懈探索和实践，也得益于多学科协作的强大优势。他呼吁，严重脊柱畸形一定要早发现，早治疗。

据了解，神经纤维瘤病可能在幼儿时期就出现症状，如果全身非暴露部位出现咖啡样色斑的症状，俗称“牛奶咖啡斑”，需引起警惕，注意和普通胎记加以区分。黄敏军表示，神经纤维瘤病目前尚无特效药且无法根治，但肿瘤较少发生恶变。一旦发现肿物短期迅速增大、造成重要组织脏器受压、引起相关临床症状时，应积极配合医生进行手术治疗。

术前3D打印重建显示左侧椎动脉V2段复杂畸形

术前 术后 术前 术后