一位多年辗转求医的年轻女性，因脊柱侧弯伴持续加重的腰背疼痛、活动受限与心理压力，来到第三附属医院脊柱外科。她不曾想到，困扰她多年的并不只是普通的脊柱侧弯——其背后隐藏着一种极为罕见的疾病：先天性静脉畸形骨肥大综合征（Klippel-Trenaunay Syndrome, KTS）。

患者小新（化名）因脊柱侧弯长期饱受痛苦，症状近年来持续加重，腰背疼痛明显、活动受限，并因外观问题承受着巨大的心理压力。在多家医院就诊时，她的病情一直被当作普通脊柱侧弯处理，未能触及真正病因。转入第三附属医院后，王亮团队在详细问诊和体格检查中捕捉到关键线索：患者皮肤上可见典型的葡萄酒色斑——这是KTS的特征性表现之一，表现为边界清晰、颜色深浅不一的紫红色斑片，按压不褪色。

基于这一典型体征，团队进一步为患者安排了血管超声、脊柱全长X线及CT等影像学检查，最终确诊她不仅患有中度脊柱侧弯，还合并一种发病率不足两万分之一的罕见病——先天性静脉畸形骨肥大综合征。该病症状复杂、易与其他疾病混淆，临床上常被漏诊或误诊。团队凭借对疾病特征的深入掌握，实现了精准诊断，为后续治疗奠定了重要基础。

“罕见病+脊柱侧弯”的双重挑战使诊疗过程面临多重考验

罕见病认知与评估难度大：KTS临床少见，诊疗经验有限，需全面评估其对血管、骨骼的影响。该患者除葡萄酒色斑外，还存在下肢血管畸形和骨骼发育不均衡，进一步增加了病情的复杂性。

手术风险显著增加：血管畸形令术中出血风险远高于普通脊柱侧弯手术，术后血栓发生概率也大幅上升；同时，骨骼发育异常导致脊柱椎体形态和骨密度不均，对内固定器械的选择和置入精度要求极高，稍有不慎就可能引发神经损伤或矫正失败。

多系统协同管理复杂：患者需同时处理脊柱畸形与血管病变问题。术前需联合血管外科、麻醉科等多学科共同制定方案，术中需保护神经与血管功能，术后则需兼顾脊柱康复和血管并发症预防，全程管理难度较大。

面对这些挑战，团队制定了“精准诊断-多学科协作-个性化手术-精细化术后管理”的全流程治疗方案。术前，联合血管外科明确血管畸形范围及风险等级，协同麻醉科制定术中止血与生命支持预案，并通过影像检查精准测量脊柱侧弯角度和椎体形态，确定最佳矫正方案；术中，团队在严格控制出血的前提下，精准完成脊柱侧弯矫正与内固定植入，全程规避血管畸形区域，极大程度保护了神经与血管功能；术后，开展针对性抗凝治疗预防血栓，并指导患者循序渐进的康复训练，密切监测葡萄酒色斑区域皮肤状况及下肢循环。

目前，患者恢复情况良好，脊柱侧弯畸形得到显著矫正，腰背疼痛完全消失，葡萄酒色斑区域未出现异常并发症，已顺利出院。

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