据了解，这位小患者出生几个月面部就出现了褐色素斑。之后，皮疹在面部、颈部、手部逐渐越长越多。十多年来，她在当地看过很多家医院，也做过病理检查，但一直没能确诊。我院专家经过在线问诊，了解到其并没有明显的家族史，根据临床表现考虑是与遗传相关的疾病——着色性干皮病。通过医院互联网医院平台，裴小平为其开出了会诊意见及处方。

目前，该名小患者已在喀什地区第一医院做了病理检查，待检查结果出来，裴小平建议其完善基因检测以进一步确诊。 

知多D:

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率为1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。