中国每年新增出生缺陷人数约百万，南方医科大学-美国纽约州发育缺陷基础研究所将引进FMPR蛋白检测试剂盒国产化

 
    新快报讯 （记者 王娟 实习生 李绪勇 通讯员 林淅） 我国每年新增出生缺陷估计约为80-100万例，发育缺陷在我国是一严重影响大众健康的公共卫生和社会问题。昨日，南方医科大学-美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式在南方医科大学顺德校区举行。
 

中国新增出生缺陷约百万

    据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷（主要是指结构异常的缺陷）发生率约为4%-5%，每年新增出生缺陷估计约为80-100万例。由于环境污染及其他因素的影响，及功能异常的出生缺陷未纳入统计，我国实际发育缺陷发生率远高于上述估计值。
 
    FXS是最常见的遗传性神经发育缺陷，其主要病因是FMR1基因突变导致FMRP蛋白的合成缺失。而自闭症，脆性X相关震颤/共济失调（FXTAS），卵巢早衰等疾病的发生也与FMRP合成减少密切相关。据悉，脆性X染色体的携带率为两百分之一，且男性脆性X染色体综合征的发病率比女性要高。
 
    目前国内外市场尚无FMRP蛋白检测产品，而FMR1突变的检测技术 均具有局限性，存在误诊、漏诊的风险。此外，针对儿童神经发育疾患（如脆性X综合征，自闭症，小儿 多动症）在基因水平存在瓶颈，  尚无lncRNA作为生物标记物应用于临床早期筛查。
 

智力障碍的经济快速化筛查测试剂将国产化

     美国纽约州立基础医学研究院发育遗传实验室主任Nanbert Zhong表示，可通过无创和分子、生物标志物检测，早期预测妊娠的结局，发现可能早产或其他胎源性疾病的可能，从而进行早起预防与干预。   
 
    记者从会上了解到，中心首先引入美方拥有专利权的FMPR蛋白检测试剂盒，并进行国产化该研究所经20余年研究所发明的“FMRP蛋白快速检测试剂”，他可更快、更准筛查FMR1基因突变，为脆性X综合征、自闭症的快速诊治提供实验依据。经济、快速、适合大人群筛查。该先进技术已申报美国专利，并授权中方使用，预计最快年底可在国内面世。
 
    该中心将整合中美双方优势，落户顺德开展发育缺陷疾病系列诊疗产品的研发和产业化，为提高我国人口素质，降低出生缺陷率做出积极的贡献，在后续的合作中将研发针对溶酶体贮积症、遗传性耳聋以及神经发育迟滞等发育缺陷疾病的快速检测试剂盒并进行市场化。