今年2月28日是第16个国际罕见病日。日前，由广东省药学会主办的“2023年广东省药学会罕见病专家委员会学术年会”在广州召开。来自罕见病领域的近百名医学、药学专家、药品生产和流通企业负责人，对罕见病诊疗、用药保障等问题进行了交流讨论。

中国罕见病联盟执行理事长、广东省药学会罕见病专委会顾问李林康指出，目前中国罕见病药物的可及性在不断地提升，但是罕见病诊疗上仍然存在诊断难、难用药等问题。中华医学会罕见病分会副主委、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科的刘丽说，希望通过加强医生和药师之间的交流，共同寻找解决罕见病患者的用药问题的办法。

广东省药学会罕见病专委会主委、南方医科大学南方医院血液科孙竞教授介绍，广东省药学会罕见病专家委员会坚持医药融合，先后成立了罕见病血液学组、罕见病神经学组、罕见病内分泌遗传代谢学组和罕见病呼吸学组四大专科学组，并定期针对疑难病多学科诊疗开展学术会议和基层培训。

广东省药学会罕见病专委会主委、南方医科大学南方医院血液科孙竞教授。

孙竞介绍，2023年，该专委会将致力于促进基层罕见病诊疗提升和药物可及性，打通罕见病诊疗和用药“最后一公里”。

为了让患者更方便地找到医生和药品，广东省药学会罕见病专委会协助建设了“罕见病用药”小程序，共享医院和药房的罕见病用药库存数量及网点信息。患者可以通过广东省卫健委建设的“粤健通”小程序里的“专科服务”，找到并进入“罕见病用药”小程序。中山大学附属第一医院药学专家陈孝说，罕见病用药小程序不仅可以找医、找药、找医院，还能找临床试验，让患者享有更畅通的用药信息渠道。

广州医药股份有限公司副总裁、广州医药大药房有限公司总经理程震介绍，目前，广州医药大药房在广东省内60家门店的罕见病药品库存和网点，都已同步到“罕见病用药”小程序。广州医药大药房还有3家药店入选了广州“双通道”药店，可以为患者提供送药到家、个性化用药管理等服务。

广州医药股份有限公司副总裁、广州医药大药房有限公司总经理程震。

1月18日，2022国家医保目录公布，新增多发性硬化、肺动脉高压等7种罕见病用药。广东省药学会罕见病专委会副主委、广州医科大学附属第一医院呼吸内科刘杰教授说，特发性肺动脉高压的治疗药物进入医保，能够降低患者的经济负担，希望未来更多呼吸领域的罕见病用药也可以纳入医保。他呼吁医生、药师、企业、媒体等力量共同携手，让社会更加重视罕见病诊疗难题。

广东省药学会罕见病专委会副主委、广州医科大学附属第一医院呼吸内科刘杰教授。

值得留意的是，肺纤维化是呼吸系统里相对常见的罕见病，其发病机制与病毒感染有密切关系。近期，刘杰在临床上收治了不少感染新冠病毒后，出现间质性肺炎和肺纤维化等肺间质病变的患者。一般而言，高龄、有基础病的人感染新冠病毒且出现重症后，发生间质性肺疾病的概率会增大。但是，临床上也观察到，有一些感染病毒后出现肺炎的患者，在感染后3到6个月内，仍存在运动后气促等症状。

“比如说，平时一口气可以上5楼，‘阳康’后上到3楼就得停下来喘一喘，且持续很长时间，就需要予以重视。”刘杰提醒，出现活动后呼吸困难并进行性加重、咳嗽不止、乏力等症状，要及时就医。建议通过CT检查，真正实现间质性肺疾病的“三早”，即早期发现、早期诊断、早期治疗。