6年前，当时14岁的小美因久不来初潮，在南方医科大学第三附属医院确诊为罕见的MRKH综合征。医院一直对小美跟进随访，到20岁了她还是无月经来潮，医生建议手术治疗。

近日，小美在妈妈陪伴下找到南医三院副院长、妇产科专家郭遂群教授。郭遂群教授顺利为小美完成人工阴道成形术。术后，小美的恢复情况较好，解决了困扰许久的“人生大事”。

迟迟不来月经竟是“石女”

小美自13岁开始发育阶段，跟同龄人一样，乳房发育、阴毛腋毛的生长正常，所以小美并未发现自己与旁人的不同，直至2016年（14岁）小美意识到自己跟陆续来例假的小伙伴们不一样，自己一直没来过。

小美回家跟妈妈说了自己的疑惑，辗转多家医院，最终慕名找到南医三院副院长、妇产科专家郭遂群教授就诊。

郭遂群为小美行妇科检查未见阴道口，完善妇科三维超声提示：子宫位置偏左侧，子宫三维成像提示幼稚型子宫，考虑“生殖道畸形”；行泌尿系统检查提示:左侧重复肾畸形，右侧肾缺如。综合诊断为：MRKH综合征，俗称“石女”，建议患者成年后手术治疗。

小美随访到20岁，仍无月经来潮，去年10月13日到医院行性激素六项检查，结果正常，妇科彩超提示子宫体偏小，宫体大小30mmx16mmx22mm，为幼稚型子宫。门诊治疗给予雌孕激素行人工周期3月，仍无月经来潮，无腹痛，遂建议行阴道成形术。

2月9日，郭遂群为小美手术，两个小时后，手术顺利完成。术后，小美的恢复情况较好，解决了困扰许久的“人生大事”，小美感觉自己未来充满了希望。

什么是MRKH综合征？

MRKH综合征是一种先天性女性生殖系统畸形，发生率约为1/5000～1/4000，表现为先天性无阴道和(或)阴道发育不良、无子宫或始基子宫，卵巢功能多为正常。症状为原发性闭经及性生活困难。因子宫为始基子宫而无周期性腹痛。

MRKH综合征治疗手段包括手术和非手术治疗？非手术疗法是采用阴道模具渐进式顶入的方法，适于前庭窝弹性好，且阴道盲端深度超过2cm者，直接用模具在发育较好的外阴舟状窝处向内顶压成形的方法。

手术治疗即人工阴道成形术，适合于大多数MRKH综合征患者。

如何及时发现MRKH？

月经初潮时间晚：月经初潮一般为13-15岁，MRKH综合征患者因为无子宫无阴道，无月经来潮，因此当青春期女性超过15岁尚无月经来潮，建议及时到医院就诊，排除女性生殖系统发育畸形。

痛经：少数患者始基子宫合并功能性内膜的患者，由于无阴道或阴道发育不良，月经血排出障碍，患者在月经初潮期开始可出现周期性下腹痛，但是由于MRKH综合征患者的子宫发育不良，经血的产生不似正常子宫，故腹痛症状多不典型。因此若女生自幼出现伴随月经周期而出现的周期性下腹痛，建议医院就诊，查找痛经原因，排除生殖系统发育畸形可能。

性生活困难：部分女性患者对月经初潮时间未予特殊重视或由于MRKH综合征患者的腹痛症状不典型，未能及时就诊发现生殖系统异常。MRKH综合征患者由于阴道缩短甚至缺失导致患者无法进行性生活。

合并其他系统畸形：MRKH综合征患者常常合并其他系统发育畸形，尤其是泌尿系统发育畸形，因此幼年女性若因泌尿系统问题就诊泌尿外科发现合并肾脏畸形，建议进行妇科B超检查，排除女性生殖系统发育畸形；同理，MRKH综合征患者建议行泌尿系统检查，及时发现是否存在泌尿系统畸形，及时进行干预。

郭遂群教授表示，MRKH综合征作为一种先天性生殖系统发育异常的疾病，对患者的心理影响巨大，确诊病情后，很多患者对自身性别认同产生障碍，甚至出现焦虑、抑郁症状。

建议同龄患者群体或父母要加强沟通，家庭成员的支持对缓解患者的心理压力十分重要。此外，对于MRKH综合征的非手术治疗可在患者情感成熟后的任何时间进行，17~21岁是手术治疗的最佳时间。