南医大公布《中国地中海贫血预防研究》报告
11省每年约出生4.5万地贫儿

    笔者昨日获悉，地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会在广州召开，作为本次研讨会的成果之一，南方医科大学专家学者撰写的《中国地中海贫血预防研究》报告也正式公布。

    南方医科大学基础医学院教授、医学遗传学教研室主任徐湘民介绍，11个省份合计每年约出生4.5万中、重型地贫儿，可造成360亿元的经济损失。他透露，下一步将在南方开展人群流行病学调查，以期彻底阐明中国南方人群的地贫遗传学病因。

    地贫广泛分布于世界上热带和亚热带地区，报告指出，全球有3.5亿人为地贫基因携带者（占总人口2%）。中国南方人群基因携带率高达3%—24%。其中广西最高，达到24%。

    徐湘民表示，结合各省份每年的出生人口和该地区的携带率，可以估算出该省份每年中、重型地贫患儿的出生人数，“我国南方11个省份合计每年约出生4.5万中、重型地贫儿，给当地公共卫生服务带来巨大的压力，可造成360亿元经济损失。”

    徐湘民介绍，地贫的诊断治疗和预防控制已取得一定成果。尤其在临床诊断方面，现已针对地贫的分子诊断开发出一系列市场化的试剂盒产品，另有一些新研发的诊断技术处于证书申报或实验室研究阶段。“现在地贫检测技术正不断朝更准确、全面、廉价、快速等方向发展，下一步，将以地贫诊断技术研发为主建立出生缺陷防治平台，发展以分子筛查、无创诊断、植入前诊断为核心的技术平台。”

    他还透露，接下来，将在南方15省市开展大规模的人群流行病学调查，以期彻底阐明中国南方人群的地贫遗传学病因，并为分子诊断新技术的研发储备足够样本资源。

新闻链接：http://epaper.nfdaily.cn/html/2013-11/22/content_7248082.htm

新闻链接：http://news.smu.edu.cn/mtbk/waixuan/2013-11-25/54147.html