今天是国际罕见病日。上午，第十四届国际罕见病日公益活动“因爱而聚，‘罕’卫生命”在南方医科大学珠江医院拉开帷幕，并成立了血友病MDT多学科诊疗团队。珠江医院副院长冯常森表示，医院积极鼓励医生开展罕见病救治，成立MDT诊疗团队后不仅将帮助医生更好认识血友病患者，而且将让更多血友病患者接受正规治疗，帮助他们更好地回归正常社会。

为0.65‰—1‰的疾病，目前世界上已发现的罕见病多达7000种以上，全球约有3亿名、我国有2000万名罕见病患者。由于发病率低，罕见病的治疗与药物研发远落后于常见疾病，只有不到5%的罕见病有药可治，且药物普遍比较昂贵。

血友病就是其中一种。

医院小儿肿瘤科主任兰和魁介绍，血友病是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，首先是在欧洲皇室发现，再加之欧洲皇室之间通婚，造成血友病在欧洲皇室广泛传播，因此又被称为“欧洲皇室病”。

目前我国有7万—10万名血友病患者。由于容易出血，因此患者也被称作“玻璃人”。兰和魁表示，该病出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，“如果得不到及时有效的治疗，患者会因为关节的反复出血而致残，会因内脏出血而死亡。多数患者自幼小开始反复出血，年复一年，发病部位尤其关节就变得畸形僵硬，最终沦为残疾”。

不过，血友病不是一种致命的疾病。兰和魁说，患者只要补充凝血因子及时，日常生活照顾得好，在外表上和正常人没有区别。血友病患者可以和正常人一样工作、生活、参加社会活动，不影响人的自然寿命。

现实是，既往由于治疗血友病的凝血因子供应不足，且价格昂贵，供不应求，许多患者还得不到及时治疗，致使我国血友病患者的残疾率高达90%以上。

目前，随着医学科学的发展，血友病已经成为一种可防（产前诊断）、可治（补充凝血因子、基因治疗、社会关爱等）的疾病。兰和魁说，儿童血友病主要以预防为主，在预防损伤基础上输注凝血因子防止残疾，目前以广州医保为例，一个体重20千克的学龄儿童每年血友病相关治疗费用为30万—40万元，经过医保报销、慈善救助等途径，家庭实际支出费用通常低于1万元。

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1.罕见病是不是都是遗传性疾病，都有先天畸形，且无法治愈？

大部分罕见病属于遗传病，因遗传物质缺陷所致，遗传物质缺陷包括染色体异常或基因异常。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常，有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。不同的疾病发病年龄不一致，大部分罕见病患者在出生时并不存在形态或结构上的异常，有些甚至到中年才发病。而且不同的罕见病对身体的侵害和影响也不一样，所以先天畸形和罕见病不是同一个概念，大部分罕见病患者并不存在先天畸形。

目前大部分罕见遗传病无明确治疗方法，据统计，仅有5%的罕见病能够有效治愈。但是并不意味着罕见疾病，就一定是无药可救的疾病。大部分的罕见疾病，若能及早发现，选择合适预防或对症治疗方法，不仅可以缓解病情的进展，还可避免造成患者智力障碍、发育迟缓等较为严重后果。

2.罕见病的患者，或者罕见病患儿的父母，还能生出健康的宝宝吗？

罕见病患者，以及生过罕见病患者的父母，完全有可能生育出健康的宝宝。

绝大部分的罕见病为遗传病，所以能够通过遗传诊断（染色体分析、基因检测等）找到致病原因，都可以通过遗传咨询得到家系再发风险。而夫妻双方在怀孕过程中，配合进行针对性的产前筛查和产前诊断，进一步排除胎儿患病的可能性；也可以采用植入前诊断辅助生殖技术，生育健康孩子。

若是非遗传性的罕见病，同样注意接受常规的孕前筛查、孕期产前筛查，避免接触不良环境，也可以生育出健康宝宝。

3.罕见病会传染吗？诊治的困境在哪里？

大部分罕见病是遗传病，是不会传染的。无论是以何种方式接触罕见遗传病患者，即使患者是有皮肤损害的，也不具有传染性。罕见病患者面临三大困境：确诊难、买药难和治愈难。

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其他媒体报道链接：

中新网：

蓝嘴唇”“瓷娃娃”…… 专家称50%罕见病患者儿童时期发病

https://m.chinanews.com/wap/detail/chs/zw/9421131.shtml

羊城晚报：

因爱而聚，“罕”卫生命：给予罕见病患者最好的治疗

https://ycpai.ycwb.com/amucsite/template/#/newsDetail/120643/1503589.html?isShare=true