治疗前后对比图。较矮小者为小芳，较高者为身高1.64米的同龄护士

“医生，我谈恋爱了，我能怀孕吗？”日前，收到患者小芳发来的信息，主治医生陈志笑着回复：“可以的，但先回来复诊看看。”

小芳曾是一名“袖珍女孩”，25岁时身高只有1.2米。在南方医科大学第三附属医院（下称南医三院）内分泌代谢科的治疗下，她在数年内长高了30厘米，近日复诊明确其子宫等也已充分发育，未来有望生儿育女。

女孩患罕见病身高止步1.2米

5年前，当姐姐小芳被妹妹阿静拉着走进诊室的时候，主治医生陈志还以为她俩是一对母女。

小芳自幼身材明显矮小，从十多岁开始，父母就带她四处求医，但一直没有找出病因。高中毕业时，小芳的身高就停滞在120厘米。多年求医未果让她非常绝望，以为自己这辈子只能当一个“小矮人”。

陈志接诊小芳时发现，小芳不仅身材矮小，而且外貌看起来也是幼童模样。经过专业系统的检查和分析，小芳被诊断患上了一种罕见病——垂体柄阻断综合征，该病会导致生长激素、性激素、甲状腺激素等多种内分泌激素缺乏，患者常被称为“袖珍人”。

这些激素的缺乏，导致小芳长不高，第二性征不发育。明确诊断后，内分泌代谢科团队开始实施一系列的治疗计划和方案。

首先要解决的是身高问题。

彼时小芳的骨龄已达13岁，骨骺线已经接近闭合，治疗难度较大。凭借团队丰富的经验，陈志先后给予小芳注射生长激素以及生长激素联合蛋白同化激素治疗。经过两三年的治疗，小芳奇迹般地再长高了30厘米，身高达到1.5米。

治疗的第二步，让小芳恢复女性生理机能。由于长期性腺激素绝对缺乏，小芳的乳腺、子宫和卵巢一直处于始基状态，也没有成年女性的第二性征。

针对这一问题，陈志前期给予补充雌激素，促进了乳腺和子宫的充分发育，后期再给予雌激素、孕激素联合替代治疗，帮助小芳成功实现了月经初潮，并建立了规律的人工周期。

及时诊治有望不影响发育和生育

最近，小芳向陈志透露自己已找到了男友。为满足后续可能有的生育需求，南医三院内分泌代谢科团队为她设计了第三步的治疗方案。

南医三院内分泌代谢科主任赵同峰介绍，垂体柄阻断综合征多是一种先天性疾病，由于垂体柄断裂、缺如或变细，下丘脑分泌的上游激素不能正常到达垂体，导致垂体功能减退。

该病最常见的表现是生长激素缺乏，患者往往自幼生长速度缓慢、身材矮小、骨龄落后，其次是促性腺激素缺乏，出现第二性征发育障碍，如男孩可有隐睾、小阴茎等，女孩幼稚外阴、青春期无月经、乳腺不发育等。此外，患者还可有促甲状腺激素等缺乏，可出现毛发稀少、怕冷、水肿、智力低下等表现。

“家长如发现孩子生长发育迟缓、矮身材，或伴有性器官发育不良，青春期仍第二性征缺乏等症状，一定要警惕该类疾病，尽早前往医院内分泌专科进行系统诊治。”赵同峰说，垂体柄阻断综合征是一种良性疾病，如能得到及时诊断和合理的内分泌激素替代治疗，其正常的生长发育和一般日常生活将不会受到影响，生育功能也有望恢复。