地贫可防可治，治疗的关键是要早发现、早配型，及早预定手术时间

　　医学指导/南方医科大学南方医院儿科主任李春富教授

　　
　　抗病达人系列之五

　　抗病达人：

　　唐子涵，7岁，6个月时被诊断为重症地中海贫血，历经两次配型终完成移植。

　　抗病感悟：

　　其实地贫是可防的，当初就是因为一时大意没在怀孕前筛查地贫才导致这个恶果，给孩子和家人都带来了痛苦。其次，即使不幸患上地贫，也要早做准备及时治疗。子涵4岁前由于信息闭塞，家人都不知道还有骨髓移植这一治疗途径，即使知晓也不知道到哪里去做手术，如果早知道、早配型，可以为孩子更早做手术，这样对孩子的治疗和康复都有好处。

　　不放弃不抛弃的精神最重要，唐子涵首次配型成功后却无法手术，这个打击对我们很大，但只要“感恩、坚持、不放弃”，奇迹就会出现。

　　——子涵妈妈

　　除了出门要戴口罩，唐子涵现在和普通孩子没有什么区别。唐子涵刚刚过完7岁生日，在她6个月时就查出了地中海贫血。1年前，唐子涵满怀期待从成都来广州等待地贫移植手术，可却因供者原因无法完成手术。事隔3个月后，全相合的供者奇迹般的再次找到。迄今为止，唐子涵已顺利移植4个月。

　　一波三折最终成功，唐子涵的妈妈说，面对疾病就要不抛弃不放弃，对于血液病患者，在手术前可以利用网络提前做好备血工作。

　　抗病故事：

　　不抛弃不放弃，提前做好备血工作

　　发病：

　　出生6个月发现地贫

　　唐子涵的父母都是四川人，婚后很快有了女儿。地贫在四川算罕见病，并不要求强制检查，两人家里都没有地中海贫血遗传病史，因此放松了警惕，在婚检和孕检中都没有筛查地中海贫血。

　　唐子涵出生6个月时，父母发现女儿皮肤蜡黄，精神不好，医生怀疑孩子贫血，建议给她做进一步的检查。经过基因检查，唐子涵被确诊为重症地中海贫血。这个结果让唐子涵父母十分震惊。

　　煎熬：

　　有医生说孩子难活过5岁

　　得知女儿病情后，两人积极为女儿治疗，但四川当地对地贫的治疗并不专业，甚至有医生让他们放弃治疗，“有医生说孩子很难活过5岁。”子涵妈妈说。

　　“不抛弃不放弃”，子涵妈妈坚持要把这个小生命救活，唐子涵4岁前，她坚持使用常规疗法，每月给唐子涵进行输血除铁治疗。在陪女儿输血的时候，唐子涵的妈妈结识了四川的地贫病友。2010年，女儿4岁时，子涵妈妈通过病友了解到地贫可通过干细胞移植来治疗。她毅然决定帮女儿走上移植治疗之路。

　　奇迹：

　　二次配型竟成功

　　2010年4月，唐子涵一家人首次来到广州，在南方医院进行了建档登记，唐子涵的骨髓配型被发到中华骨髓库和台湾慈济骨髓库进行比对。2012年7月17日，经过两年的寻找，在中华骨髓库内找到了与唐子涵一样的骨髓配型，手术就定在两个月后的9月28日。当天，唐子涵一家人满怀期待地从四川出发来到南方医院办理了入院手续，一个突如其来的坏消息又将一家人从希望的顶峰打到了失望的谷底，因供者原因手术被取消了，两年多的等待化为泡影，唐子涵的妈妈当场失声痛哭。

　　当命运关上一扇门时，总会为你留一扇窗，正当一家人心灰意冷时，南方医院为唐子涵向两个骨髓库发出了加急比对骨髓配型信息的要求。3个月后，唐子涵全相合的供者奇迹般的再次找到，这次的供者来自台湾慈济骨髓库，手术时间定在了今年的5月18日。唐子涵再次看到了希望。

　　手术：

　　网上求助解决“血荒”问题

　　唐子涵的移植手术十分顺利。下一个难题就是如何对付血小板缺乏的问题。血液病，特别是地贫患儿手术化疗后要大量使用血红细胞和血小板，但血小板难以保存，“找血”便成为地贫儿家长们每天都要面临的难题。唐子涵这次输血的类型是相对较少的AB型，加上她长期输血导致脾脏变大，输血量要大于平常孩子。子涵妈妈找血的方法与其他家长不同，她早在手术一个月前就在网上发起求助，最终取得了志愿者的支持。在志愿者的帮助下，唐子涵成功渡过供血难关。“没想到广州热心人那么多。”子涵妈妈说。

　　专家点评：

　　非亲缘移植新方案三年成功率达九成

　　中国每年新增重型地贫β患者1000人，广东是地贫重灾区，广东地贫移植面临仓少人多、血小板缺乏的困境。

　　南方医科大学南方医院儿科主任李春富教授说，目前，全国地贫移植手术最多的南方医院每年完成移植数约70例，数量约为全欧洲地贫移植的一半。即使如此，目前医院配型成功等待移植的病人有370人，配上型有可能也要等待四五年才能移植。因此地贫一定要早发现、早配型，及早预定手术时间。

　　对于选择传统输血除铁疗法还是移植疗法，李春富说，如果采用输血加除铁传统疗法，每人每年需要10万元，输血2万毫升，南方医院地贫非亲缘造血干细胞移植新方案获世界血液病顶级专业期刊《blood》承认并刊登，其三年移植成功率高达90%，比世界领先水平75%提高了15个百分点。

　　在南方医院移植仓内，有幸配型成功获得移植的孩子们，也急需血小板渡过难关，家长们为了孩子想尽办法跑“血”。李春富说，提前备血对于地贫患儿很重要，如果血小板过低会引发颅内出血等并发症。

　　源链接：http://gzdaily.dayoo.com/html/2013-10/06/content_2411814.htm
 

新闻链接：http://news.smu.edu.cn/mtbk/waixuan/2013-10-08/52854.html